Bei der Systemischen Mastozytose kommt es zu einer krankhaften Vermehrung der Mastzellen. Diese Zellen des körpereigenen Immunsystems dienen der Abwehr von Bakterien und Parasiten und haben Botenstoffe wie u.a. Histamin und Heparin in Granula gespeichert. Werden die Granula z.B. durch Kontakt mit allergieauslösenden Substanzen zerstört, kommt es zur Freisetzung des Histamins, auf das das umliegende Gewebe unmittelbar u.a. mit Blutgefäßerweiterung, Hautrötung, Bildung von Quaddeln, Bauchschmerzen und Erbrechen reagieren kann. Ein typisches Beispiel für eine „normale“ Mastzellreaktion ist die Quaddelbildung in Folge des Kontakts mit Brennnesseln.

Im Falle der Systemischen Mastozytose treten kompakte Mastzell-Aggregate im Knochenmark sowie in anderen Organen, insbesondere in der Leber, Milz, dem Darm und den Lymphknoten auf und weisen zumeist einen erhöhten Tryptase-Gehalt auf. In Folge kann es zu Einschränkungen der Organfunktionen wie beispielsweise zur Störung der Blutbildung, zur Vergrößerung und Funktionsstörung von Leber, Milz und Lymphknoten und zur Funktionsstörung des Darms (Durchfall), aber auch zu Bluthochdruck und der verringerten Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung kommen.

Aufgrund der vielen von einer Systemischen Mastozytose betroffenen Organe kommt es zu einer Vielfalt an Symptomen, die auch teilweise kombiniert auftreten. In Folge kann sich die Symptomatik bei den Patienten deutlich unterscheiden. Die korrekte Diagnose ist für viele Ärzte eine Herausforderung und wird häufig erst nach Jahren gestellt. Erschwerend kommt hinzu, dass die Systemische Mastozytose mit ca. 10.000 Fällen der Indolenten Systemischen Mastozytose und etwa 500 Fällen der Fortgeschrittenen Systemischen Mastozytose in Deutschland sehr selten ist. 

Vor diesem Hintergrund informiert das soeben erschienene DLH-Infoblatt „Systemische Mastozytose - Aktuelles zu Diagnostik und Therapie“ über folgende Aspekte der Erkrankung:

- Diagnosekriterien und Einteilung der Systemischen Mastozytose laut Weltgesundheitsorganisation (WHO)
- Symptome
- Diagnostik
- Prognose
- Therapie
- Verlaufskontrolle
- Studien
- Krankheitsregister zur Systemischen Mastozytose
- Selbsthilfe.