Myelodysplastische Syndrome (MDS) (1)

Inhalt

Beschreibung

Aufbereitung des Vortrags „Myelodysplastische Syndrome“ auf dem DLH-Kongress, 18./19.6. 2011, überarbeitet im Juni 2015 und September 2019

Die Myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind Erkrankungen der blutbildenden Stammzelle, die durch eine ineffektive Blutbildung charakterisiert sind. Dadurch kommt es zur Produktion von unreifen Blutzellen, die ihre normale Funktion nicht erfüllen können. Die Blutzellen, die im Knochenmark produziert werden, sind bei einem MDS oft so unreif, dass sie gar nicht ins Blut gelangen. Das heißt, man hat im Blut einen Mangel an Blutzellen bei oft insgesamt relativ zellreichem Knochenmark. Im Rahmen der Diagnostik wird eine Chromosomenuntersuchung an
Knochenmarkzellen durchgeführt (sog. Zytogenetik). Bei vielen Patienten, in etwa der Hälfte der Fälle, findet man bestimmte Chromosomenveränderungen. Das hat nichts damit zu tun, dass diese Erkrankung vererbbar wäre. Es ist vielmehr so, dass jede Körperzelle  ihren eigenen Chromosomensatz hat, der sich verändern kann. Es kann sich z.B. an einem Chromosom ein Stückchen lösen (sog. Deletion).  Ein typisches Beispiel aus dem Bereich der MDS-Erkrankungen ist eine Verkürzung des langen Arms des Chromosoms 5 (Deletion 5q bzw. 5q-minus). Manchmal ist auch ein überzähliges Chromosom vorhanden (z.B. Trisomie 8). In schwierigen diagnostischen Fällen, wenn z.B. das Knochenmark nicht so zellreich ist, wie man es bei einem MDS erwarten würde, können zytogenetische Veränderungen dabei helfen, die Diagnose von einer anderen möglichen Diagnose abzugrenzen, also z.B. ein MDS von der Aplastischen Anämie, die mit einem zellarmen Knochenmark einhergeht. Bei Vorliegen von Chromosomenveränderungen, die typisch für ein MDS sind, würde man sich dementsprechend eher für die Diagnose MDS entscheiden. Chromosomenveränderungen spielen aber auch zunehmend eine wichtige Rolle für die Prognoseeinschätzung und Therapieentscheidung.

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